Ötszáz emberből egy szenved halláskárosodástól

A hallásvesztéshez köthető újabb gént azonosítottak kínai kutatók, az eredmény új kezelések kidolgozását teheti lehetővé.

A Genetics in Medicine aktuális számában megjelent tanulmány az ABCC1 jelű génnel foglalkozott, amelynek egyes variánsai a hallásvesztéssel állnak kapcsolatban, és kulcsszerepet játszanak a belső fül csiga (cochlea) nevű szervének működésében.

A szerv egy csigaházszerűen spirális cső, amely a hangok érzékelését teszi lehetővé.

Genetikai szűrővizsgálatokkal, génszekvenálással és más elemzésekkel a Hsziangja kórház és a Hunan tartományban fekvő, csangsai Közép-dél-kínai Egyetem tudósai megállapították, hogy az ABCC1 gén variánsai pumpaként működnek, a belső fülből kilökik a mérgező anyagokat és az anyagcsere melléktermékeit.

Egérkísérletekben azt találták, hogy ezeknek a génváltozatoknak a működési zavara halláskárosodáshoz vezethet.

A halláskárosodás a leggyakoribb az érzékszervek zavarai közül, a világon 500 ember közül egy szenved tőle. Az idősödés és a hosszan tartó, nagy zajterhelés a legfontosabb előidézői.

Mióta az 1990-es években felfedezték a süketséggel összefüggő géneket, a genetikai tényező egyre nagyobb figyelmet kap a tudományos világban.

Az egyes génváltozatok működésének feltárása segíthet, hogy a tudósok időben diagnosztizálják a károsodást és új kezeléseket dolgozhassanak ki – mondta Feng Jung, a kutatás vezetője.

Feng több mint két évtizede végez genetikai kutatásokat, csoportja a hallásvesztéssel kapcsolatos több mint 20 génmutációját írta le.

A felfedezést Feng egyik páciensének esete indította el. A kutatócsoport egy hároméves projekt keretében meglátogatta a beteg városát, felmérte a család kórtörténetét és végül azonosította a génvariációkat.

Borítókép: illusztráció